更新时间： 2022/06/18 浏览数： 1510
无创DNA在我国开展了近10年，在一些发达地区已逐渐普及，这个词，很多准妈妈并不陌生。无创DNA，学名叫无创性胎儿染色体产前检测（Noninvasive prenatal Testing，英文缩写NIPT）；通过孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析与检测，对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法。 仅仅抽孕妈妈一管血（10ml即可），针对临床推荐筛查的21三体、18三体、13三体综合征的检出率高于唐氏筛查，可达到95%以上，假阳性率低于1%；且可进行部分微缺失微重复的筛查，属于“高级筛查”。 无创DNA应用的原理基于母血中存在的极少量的胎儿游离DNA。但其实这部分胎儿DNA是来自于胎盘的DNA，由于胎盘是介于孕妈妈与宝宝之间的桥梁，其携带的DNA情况有可能和胚胎存在不一致的现象，或者孕妈妈本身存在基因片段的微缺失微重复等，最终都可能影响检测结果，出现假阴性（无创DNA检测低风险而胎儿染色体异常）或者假阳性（无创DNA检测高风险而胎儿染色体正常）。因此达不到诊断的标准，仅限于高级筛查。 唐氏血清学筛查临界风险孕妇（如风险率在1/270-1/1000） 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、感染活动期、孕妇RhD阴性血型等） 孕20+6周以上，错过血清学筛查时机者，要求筛查胎儿染色体情况者。 早、中孕期产前筛查高风险者。 预产期年龄≥35岁。 重度肥胖（BMI>40）。 通过体外受精—胚胎移植方式受孕。 有染色体异常分娩史，但夫妇染色体异常的情况除外。 双胎。 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。 孕周<12周，因为她们血液中的胎儿DNA浓度不高，易影响检测结果。 孕12-26周，最佳检测时间是12-22+6周。 无创DNA目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，因此，仅有高风险和低风险2种结果。 当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍有很小的可能出现漏筛可能，也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。 当结果为高风险时，应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）。 注意：高风险只是筛查结果，并不表示胎儿一定存在染色体异常，因此，不能仅根据NIPT高风险的结果就做出终止妊娠的建议和处理！ 本检测可检出100种染色体疾病，具体包括:17种常见胎儿染色体非整倍体、76种大10Mb的胎儿染色体大片段缺失/重复和7种相对高发的大于3Mb大小并位于特定的症侯群相关染色体片段位置的微缺失疾病。 本检测为筛查项目，如筛查结果为低风险，只表明胎儿发生该种异常的机会很低，并不能完全排除这种异常和其他异常的可能;筛查结果若为高风险，则需要咨询医生进一步检查，以明确诊断。 本检测仅针对上述胎儿染色体非整倍体及缺失重复疾病的非嵌合型。 根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中第二十条，孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产前诊断: 羊水过多或者过少的 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的 有遗传病家族史或者曾 经分娩过先天性严重缺陷婴儿的 初产妇年龄超过35周岁的 基于孕妇有上述情况，建议孕妇夫妇优先选择有创产前诊断手术(羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术)，利用核型分析技术、微阵列技术进行产前诊断。 好消息：商城县人民医院已和河南省人民医院合作开展无创DNA，孕妈妈们可依据自己的意愿选做普通版无创DNA（1620元/人次）或NIPT-Pus（2700元/人次），商城县人民医院医学检验科将竭诚为您服务！
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